Un grupo de científicos han desarrollado un nuevo método más preciso, rápido y económico para secuenciar el genoma que ha permitido describir nuevos genes que se encuentran en la denominada “materia oscura” del ADN.
El estudio, que publica hoy Nature Genetics, ha sido realizado por investigadores del español Centro de Regulación Genómica (CRG), el Cold Spring Harbor de Nueva York, el Wellcome Trust Sanger Institute de Hinxton y la empresa qGenomics.
Aunque la información de la secuencia del genoma humano es primordial para la investigación biomédica, los científicos aún no han logrado un mapa detallado de todos los genes codificados en el genoma.
Y ello es debido a que solo tienen información detallada sobre los que codifican para proteínas, pero la información sobre las regiones del ADN que no codifican para proteínas -conocidas como la “materia oscura” del ADN- todavía está incompleta.
En esta “materia oscura” hay unos genes “aún poco conocidos llamados ‘ARN largos no codificantes’ que se encuentran entre los más numerosos y que están relacionados con diversas enfermedades”, explicó el coordinador del programa de Bioinformática y Genómica en el CRG, Roderic Guigó.
Para identificar mejor y mapear estos “genes de la materia oscura”, los científicos desarrollaron un nuevo método que mejora el rendimiento y la precisión de los métodos actuales.
“El 98 por ciento de nuestro ADN no codifica para proteínas. Estas regiones contienen miles de genes no codificantes que no están caracterizados y queda un largo camino hasta que comprendamos sus funciones y su papel en las enfermedades. Es necesario tener mapas completos de todos los genes y nuestro método es un paso muy importante en esta dirección”, explicó Rory Johnson, antiguo investigador del CRG.
La principal característica de este nuevo método, llamado RNA Capture Long Seq (CLS), es que se centra específicamente en las regiones no codificantes del genoma, que amplifica y analiza con técnicas más avanzadas de secuenciación.
De esta manera se ha podido producir un mapa detallado de más de 3 mil 500 ARN largos no codificantes en humanos y ratones, lo que permitió describir las características genómicas de ARN largos no codificantes para comprender mejor cómo funcionan.
Los investigadores usaron este nuevo método para mejorar una de las bases de datos genómicas más importantes: GenCode, que es la referencia mundial para los genes codificantes de los genomas humano y de ratón.
“Hemos encontrado un método más rápido, preciso y económico que nos ha permitido mejorar un catálogo que beneficiará en un primer momento a los científicos, para luego, llegar a toda la sociedad”, resumió Guigó.